Nasza Loteria SR - pasek na kartach artykułów

Czy DNA zawiera przepis na walkę z rakiem?

DZ
O badaniach genetycznych i onkologii mówi dr n. med. Piotr Wójcik z krakowskiego laboratorium genetyki molekularnej Oncogene Diagnostics.

Co łączy współczesną onkologię z genetyką?
Te dwie dziedziny łączy nasza pogłębiająca się wiedza o funkcjonowaniu nośnika informacji genetycznej, czyli DNA. Występuje on prawie we wszystkich komórkach ciała i decyduje o ich prawidłowym działaniu. Niestety, zdarza się, że w wyniku różnych zaburzeń - takich jak np. mutacje - informacja genetyczna zostaje zniekształcona i źle odczytana. Jeżeli dojdzie do nagromadzenia mutacji w DNA, prawidłowa komórka może przekształcić się w komórkę nowotworową. Z upływem czasu z niewielkiej grupy takich komórek powstaje dający objawy nowotwór. Na całym świecie trwają badania dotyczące funkcjonowania DNA w komórkach ludzkiego organizmu, które z roku na rok dostarczają nam nowych danych. Wiedza o genetyce i biologii molekularnej nowotworu będzie coraz częściej wykorzystywana w onkologii klinicznej.

Czy geny i nowotwory mają coś wspólnego?
Fragmenty DNA, zawierające informacje o białku lub RNA, noszą nazwę genów. Mutacje mogą spowodować,że powstające białko traci funkcję niezbędną dla prawidłowego działania komórki. Przykładem mogą być geny BRCA1 i BRCA2, związane głównie z rakiem piersi lub jajnika, czy gen CDKN2A związany z rodzinnym występowaniem raka trzustki i czerniaka. Zdarza się, że w wyniku mutacji genu zmutowane białko staje się aktywniejsze, co również jest niebezpieczne dla prawidłowego działania komórki. Przykładem jest gen RET, którego mutacje związane są z rakiem rdzeniastym tarczycy i zespołem MEN2. Niektóre mutacje są wrodzone, inne nabyte w trakcie życia - np. w genie KRAS w śluzówce jelita, związane z powstaniem raka jelita grubego.

Badania takie przydają się pacjentowi, który już zachorował?
Wyniki badań genetycznych przydatne są dla onkologa przy planowaniu terapii dopasowanej do pacjenta- to tzw. terapia celowana. W praktyce klinicznej jest więcej coraz skuteczniejszych leków, których zastosowanie zależy od obecności lub braku mutacji w nowotworze. Obecność mutacji w genach kodujących białka kinazy daje korzyści ze stosowania odpowiednich leków zwanych inhibitorami, z kolei obecność mutacji genu RAS w raku jelita grubego jest informacją, że terapia lekami anty-EGFR będzie nieskuteczna. W przypadku pacjentek obciążonych mutacją genu BRCA1 lub BRCA2 można spodziewać się większej wrażliwości nowotworu na leczenie związkami platyny lub inhibitorem PARP.

Kwalifikacja pacjentów do leczenia zgodnie z mutacjąto standard w onkologii?
Onkologia jest dynamicznie rozwijającą się dziedziną medycyny, więc możemy spodziewać się, że w niedługim czasie genetyczne badania molekularne będą standardową procedurą poprzedzającą dobór terapii. Obecnie w praktyce klinicznej stosowanych jest kilka leków wymagających potwierdzenia lub wykluczenia mutacji odpowiedniego genu, jednak ich liczba z roku na rok zwiększa się.
Jeśli mam podejrzenia,że mogłam odziedziczyć predyspozycję do nowotworu, czy powinnam wykonać takie badanie?
Zakres działań diagnostycznych, w tym badań genetycznych, powinien być skonsultowany z lekarzem onkologiem. Pacjent nie powinien samodzielnie podejmować decyzji - często na podstawie informacji dostępnych w internecie - jakie geny zbadać. Warto odwiedzić genetyczną poradnię onkologiczną, jeżeli u najbliższych członków rodziny występowały choroby nowotworowe.

Co zdrowej osobie daje wiedza o tym, że jest nosicielem mutacji związanej z ryzykiem choroby nowotworowej?
Lekarz onkolog, posiadając wiedzę, który gen jest zmutowany, lepiej dopasuje zakres profilaktycznych badań kontrolnych. Zwiększą one szansę na wczesne wykrycie nowotworu. Będzie mógł również zaproponować pacjentowi działania prewencyjne ograniczające ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej.

Dla nosicieli mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 jest to również ważna informacja na przyszłość. Jeżeli taka osoba zostanie pacjentem onkologicznym, lekarz prowadzący - znając pozytywny wynik testu genetycznego - wcześniej podejmie odpowiednie decyzje o rodzaju terapii.


*Wojna kiboli z policją w Knurowie po śmierci 27-latka WIDEO + ZDJĘCIA
*Gdzie jest burza? Gwałtowny deszcz i grad [MAPA BURZOWA POLSKI ONLINE, RADAR BURZOWY]
*Matura 2015 bez tajemnic: PYTANIA + ARKUSZE + ODPOWIEDZI
*NA ŻYWO Akcja ratunkowa w KWK Wujek Śląsk trwa. Szukają 2 górników
*Nowe becikowe: 1 tys. zł przez 12 miesięcy ZASADY + DOKUMENTY
*Śląsk Plus. Zobacz nowe wydanie interaktywnego tygodnika o Śląsku

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Dołącz do nas na X!

Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.

Obserwuj nas na X!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!