Brak kasy na wykrywanie mukowiscydozy

Co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) odpowiedzialnego za powstanie mukowiscydozy. Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z tą chorobą. Rocznie przybywa więc około 120 dzieci z tą przypadłością. W Polsce żyje około 1200 osób chorych na mukowiscydozę. Dane obejmują jednak tylko osoby zdiagnozowane. Liczbę tę należy powiększyć o chorych, u których choroby nie rozpoznano.

Od dwóch lat w Polsce prowadzone są badania przesiewowe w kierunku wykrycia mukowiscydozy. Przebadano już kilkaset tysięcy noworodków, u ok. 200 wykryto schorzenie. W 2008 roku badania objęły aż 70 proc. noworodków. Polski program został uznany za jeden z najskuteczniejszych na świecie. Do tej pory był prowadzony przez 11 województw. W 2009 roku miał zostać rozszerzony na województwa: małopolskie, śląskie i podkarpackie.

Niestety, jak alarmuje Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę Matio wiadomo już, że w tegorocznym budżecie resortu zdrowia nie znajdą się na to fundusze. Co więcej, decyzją Departamentu Polityki Zdrowotnej Ministerstwa Zdrowia budżet na cały program badań przesiewowych noworodków (obejmujący badania w kierunku fenyloketonurii, hipotyreozy i mukowiscydozy) został zmniejszony w stosunku do ubiegłego roku. Nie będzie mógł być zrealizowany nawet na ubiegłorocznym poziomie.

- Na badania w 2009 roku przeznaczono 12 mln złotych i aby objąć nimi kolejne trzy województwa trzeba dodatkowo 4 mln złotych. Ministerstwo Zdrowia prowadzi w tej sprawie negocjacje z ministerstwem finansów. Mam nadzieję, że to się uda - mówi Beata Małecka-Libera, wiceprzewodnicząca sejmowej komisji zdrowia.

Plany resortu wywołały oburzenie zarówno w środowisku lekarzy, jak i pacjentów.

- Kolejny rok będzie trwał podział na mających szansę by ich dziecko zostało wcześnie i właściwie zdiagnozowane oraz takich, którzy w ramach tego samego systemu zdrowotnego takiej możliwości nadal nie będą mieli - uważa Paweł Wójtowicz prezes fundacji Matio.

- Niewykluczone, że jeśli w połowie roku nie znajdą się żadne dodatkowe fundusze, noworodki w całej Polsce znów nie będą badane pod kątem mukowiscydozy i cofniemy się do sytuacji sprzed 2006 roku, kiedy rozpoczął się ogólnopolski program realizacji badań, a następnym krokiem będzie całkowite wstrzymanie programu badań przesiewowych - dodaje dr Mariusz Ołtarzewski z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, koordynującego od strony medycznej program badań przesiewowych.
Dlaczego badania przesiewowe są tak ważne? Bo umożliwiają wczesne wykrycie niektórych wrodzonych wad rozwojowych noworodka oraz chorób, które nie dają charakterystycznych objawów klinicznych. W przypadku mukowiscydozy pozwalają po prostu przedłużyć życie.

Mukowiscydoza pozostaje wciąż chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może pacjenta wyleczyć. Choroba atakuje przede wszystkim układ oddechowy i pokarmowy. Nieprawidłowa budowa genu CFTR powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe. Mukowiscydoza objawia się przede wszystkim nawracającymi bądź przewlekłymi zapaleniami płuc i oskrzeli oraz nawracającymi zapaleniami zatok. Atakuje też układ pokarmowy, co objawia się niedrożnością jelit, przedłużającą się żółtaczką noworodków, przewlekłą biegunką czy kłopotami z tolerancją niektórych pokarmów. W leczeniu mukowiscydozy najważniejsze jest wczesne rozpoznanie - do trzeciego miesiąca po urodzeniu się dziecka.

Średni czas życia chorego w Polsce wynosi 18-24 lata!

Ratunkiem dla chorych są przeszczepy płuc. W Polsce żyje jedenaście osób po transplantacji. Są one wykonywane w ośrodku w Wiedniu i NFZ ich nie refunduje.

Matio - Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę działa od 1997 roku.

Jej celem jest przede wszystkim niesienie pomocy dzieciom i osobom dorosłym dotkniętym tą nieuleczalną chorobą oraz ich rodzinom.

W tym roku MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę uzyskała status Organizacji Pożytku Publicznego, dzięki czemu można jej przekazać 1 proc. podatku. Wystarczy wpisać pełną nazwę Fundacji oraz jej nr KRS 0000097900 do swojego PIT, by pomóc!

Więcej informacji na temat działalności Fundacji na stronie internetowej www.mukowiscydoza.pl