GCZD w Katowicach w europejskiej sieci ds. zaburzeń endokrynologicznych. Lekarze będą jeszcze lepiej leczyć zaburzenia rozwoju płci u dzieci

Do Europejskich Sieci Referencyjnych należą renomowane ośrodki ochrony zdrowia z 28 państw Unii Europejskiej.

- Zadaniem sieci jest poprawa dostępu do diagnostyki i leczenia pacjentów, którzy cierpią na choroby rzadkie lub inne skomplikowane przypadki kliniczne. Współpraca placówek skupionych w sieci ma pomóc wypracować i udoskonalić standardy postępowania klinicznego - mówi prof. Aneta Gawlik, kierownik Oddziału Pediatrii i Endokrynologii Dziecięcej GCZD.

ERN powstały w marcu 2017 roku. Obecnie należy do nich ponad 900 wysoko wyspecjalizowanych jednostek opieki zdrowotnej z ponad 300 szpitali z państw członkowskich UE. Członkowie ERN, skupieni w 24 tematycznych sieciach, pracują nad poprawą terapii m.in. chorób kości, nowotworów u dzieci czy niedoboru odporności. W tym gronie jest też kilkanaście placówek z Polski. Od 1 stycznia 2022 roku także Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka.

Katowicki ośrodek będzie brał udział w pracach grupy tematycznej MTG7 zajmującej się zaburzeniami rozwoju płciowego i zaburzeniami dojrzewania.

Będzie to kontynuacja specjalizacji szpitala w diagnostyce i leczeniu zaburzeń rozwoju płci. W GCZD od 2017 roku działa bowiem pododdział zaburzeń rozwoju płci, jedno z nielicznych miejsc w Polsce, w którym pacjenci z tego typu problemami mogą liczyć na kompleksową opieką. Co roku trafia tu kilkudziesięciu pacjentów z różnymi objawami zaburzeń rozwoju płci. Nad ich terapią czuwa interdyscyplinarny zespół, w skład którego wchodzą lekarze różnych specjalizacji: endokrynolodzy, urolodzy, ginekolodzy, genetyk kliniczny, ale także psycholog i seksuolog.

Na schorzenia związane z zaburzeniami rozwoju płci cierpi 1 na 4500 urodzonych dzieci. Termin ten zwyczajowo odnosi się do noworodka z nietypowymi narządami płciowymi, u którego określenie płci na podstawie badania przedmiotowego jest utrudnione. Sami pacjenci najczęściej określają się jako osoby interpłciowe.

- To są rzadkie przypadki, nasza wiedza o nich wciąż się poszerza. Dzięki udziałowi w pracach sieci będziemy mogli korzystać z wiedzy i doświadczenia innych ośrodków i zarazem dzielić się swoimi doświadczeniami z terapii - podkreśla prof. Gawlik.

Żeby zdiagnozować i leczyć pacjenta, koordynatorzy ESR będą zwoływać wirtualne konsylia lekarzy specjalistów z różnych dziedzin, z wykorzystaniem specjalnej platformy telemedycznej. W ten sposób „podróżować” będzie fachowa wiedza medyczna, a nie pacjenci, którzy – nie wychodząc z domu czy szpitalnej sali – będą konsultowani przez ekspertów z całej Europy.

- Liczymy na wsparcie merytoryczne przy wirtualnych konsultacjach naszych pacjentów interpłciowych, w tym tych z nietypowymi narządami płciowymi, u których pomimo pełnej diagnostyki nie udało się określić płci. Konsultowani będą również pacjenci transpłciowi, u których występuje niezgodność płci odczuwanej z płcią biologiczną i przypisaną, a także pacjentki z zespołem Turnera - informuje prof. Aneta Gawlik.

Spotkanie włączające katowicki ośrodek do Europejskich Sieci Referencyjnych odbędzie się w lutym. - Poznamy wtedy zasady współpracy, uzgodnimy szczegóły naszego udziału w pracach, rozwiązania techniczne itp. Być może będziemy już wtedy wskazywać na potrzebę skonsultowania któregoś z naszych pacjentów - nie wyklucza lekarka katowickiego ośrodka.

Interpłciowości nie należy mylić z transpłciowością. Ta ostatnia dotyczy osób z niezgodnością płci przypisanej przy urodzeniu z płcią odczuwaną, co często prowadzi do dysforii płciowej.